Трисомия 22
Замершая беременность
Девочки, пришла генетика - трисомия 22й хромосомы. В анамнезе 2 зб и 2 бхб. Посоветуйте проверенного генетика репродуктолога в Москве.
Ну и кого такая ХА была и потом родились здоровые детки)
DariaZhar
Добрый день. У меня год назад была замершая. трисомия 22. Летом была бхб, сейчас здоровый малыш растет. Риски хромосомных аномалий 1:20 000, больше и не может быть 😂 советую Вам сдать кариотипы (свой и мужа) с абберациями. У мужа проверить ДНК-фрагментацию сперматозоидов.
27.02.2023
Ответить
DariaZhar
Так же, генетики говорили, что в 95% случаев, трисомия это вина ооцита, т.е. яйцеклетки. Мы все рождаемся с определенным запасом яйцеклеток, и часть из них - поломанная. Скорее всего у Вас просто случайность, тоже, как сказали генетики, повториться может трисомия по 18/21 хромосоме, а вот трисомия 22 сама по себе редкость, а бхб скорее связаны с другим…в бхб чаще причина кроется в эндометрии. Так же, рекомендую Вам проверить кровь, часто она вызывает замершие и бхб тоже, вот основной список, того, что рекомендуется сдать. Ну а к генетику не имеет смысла пока обращаться без результатов кариотипов Вас и супруга.
27.02.2023
Ответить
Мария
DariaZhar, весь список по крови, который Вы скинули я сдавала. Там все нормально. Клексан я колола из за гипертонии. Тромбофилия у мня низкие риски, АФС нет, протеины тоже ок, гомоцистеин в норме. Антител нет. ((((
27.02.2023
Ответить
DariaZhar
Мила, потому что чаще всего это обусловлено генетикой родителей, а 22 это сбой
09.03.2023
Ответить
Мила
DariaZhar, то есть прям существуют люди, так сказать, носители трисомий 18 и 21? 😳
09.03.2023
Ответить
DariaZhar
Мила, нет, но есть люди с поломками генов, в целом они и не знают об этом, а при сдаче анализов выясняется, что поломка,например, в 21 хромосоме, в левом плече (это я утрировано, для примера) и вот эта поломка может негативно влиять на плод. Откуда, например, берутся дети со спинальной мышечной атрофией? Родители же вроде абсолютно здоровы. А вот у мамы и у папы гены поломаны, но они не влияют на качество их жизни, но в совокупности эти поломанные гены и дают уже больного ребенка с данным синдромом.
09.03.2023
Ответить
Мила
DariaZhar, то есть поломаны гены самих людей, а не их половых клеток? И чаще всего встречаются поломки 18 и 21 хромосом? Все это интересно и непостижимо, хоть генетику изучай
09.03.2023
Ответить
DariaZhar
Мила, да, чаще всего поломка в хромосомах родителей, тем самым проблемы уже появляются у сперматозоидов и яйцеклеток. 18 и 21 не встречаются чаще остальных, просто они, в большинстве своем обусловлены хромосомными аномалиями родителей. Но это не отменяет и возможность случайной ошибки. Все-таки у мужчин не все сперматозоиды здоровы, а у женщины яйцеклетки. Поэтому при нормальных кариотипах супругов и бывают беременности с хромомными аномалиями, а там могут быть любые поломки, может быть и просто трисомия хромосомы одной, а может быть целый пакет, поломки и по 13 и по 18 и по 21, и трисомия и моносомия одновременно. Кстати, трисомии чаще всего связаны с поломкой ооцита, т.е. яйцеклетки. Но чтобы не бояться проблем достаточно сдать с мужем кариотипы, если там все хорошо, то ха вашего ребенка связаны просто со случайным стечением обстоятельств и повторение практически равняется нулю.
09.03.2023
Ответить
Мария
DariaZhar, спасибо Вам за ответ! Очень обнадеживающе. А вы в итоге сдавали кариотипы с ДНК фрагментацию? Все ок?
27.02.2023
Ответить
DariaZhar
Мария, да, мы сдавали кариотипы, но без аббераций, там все ок. Просто почему сказала про абберации, потому что если по кариотипу что-то не так будет, то придется сдавать на аббеоации (я этого не знала, когда сдавали). Поэтому думаю лучше сразу полный сдать.
днк-фрагментацию муж не сдавал, у него спермограмма была отличная, но было иммунологическое бесплодие, мы с ним боролись.
27.02.2023
Ответить