НИПТ в Москве

Неделю назад получила результат нипт, отправляли в натеру сша, не доверяю россии)) делала в геномед, на 5 синдромов базовая панель! Пришло за 8 дней рабочих, сначала на английском)

Делала evogen нипт (постольку поскольку дмс покрывал). Делали долго из за майских праздников (рабочих нерабочих будь они неладны). Срок указан 14 дней с момента попадания пробирки в лабораторию, соответственно может ещё больше, в зависимости от сроков транспортировки. По интерпретации результатов все так же как с двойным тестом - указана вероятность (у меня было 1:10000 на все) и риск (соответственно низкий).

Делала в Геномеде НИПТ Panorama (США) на 8 синдромов (самый расширенный означает, что они выявят ваши мутации и возможное носительство, при этом ребенок может не быть носителем, по мне - это лишние нервы), делали что-то около 12 календарных дней. В договоре написано, что отправляют в США, и на пробирке дата стояла по американскому стилю (то есть сначала месяц, потом день), так что как будто и правда реально))) Еще в другой лаборатории видела, что дают логин/пароль для входа в личный кабинет американского сайта этой лаборатории. Про выбор страны - мой пойнт был такой: не думаю, что российский хуже, просто в США больше база, так как эти исследования там распространены давно, так мне было спокойнее. В плане вероятности результат мне лично был более чем понятен, потому что по всему вероятность была низкая, а это значит, что в 99,99% случаев (проценты различаются по синдромам, но все примерно такие же высокие) синдрома нет. Для средней или высокой вероятности, которая, я думаю, редкость, там подробная таблица, что это значит

Сдавала в "Мать и Дитя", EVOGEN-НИПТ расширенный. Разрешен к сдаче с 10 недели, сдавала в 9н6д. Они сначала направляют кровь в свой Медико-генетический центр в рамках MD Group, затем передают в лабораторию EVOGEN (наверное, можно напрямую и через EVOGEN сразу сдавать). Результат пришел через 8 дней. Что исследовали: частые анеуплоидии, анеуплоидии половых хромосом, анеуплоидии других аутосом, риски микроделеции/микродупликации + пол малыша, естественно. Если все ок - пишут в первых трех частях исследования "низкий риск", в последней - "не выявлено". Интерпретировать результаты достаточно легко.  Конечно, если выявляют проблемы, обычно направляют на консультацию к генетику.

Делала в геномеде нипс 5. считаю это самым оптимальным. Не в Москве, но разницы нет, все равно в Москву отправляют 🤣

Геномед -брала расширенную панель. Делали дооолго, 10 РАБОЧИХ дней. В последний день прислали, я вся извелась. Сам НИПТ делится на 2 части: основные синдромы и по маме. У меня была одна поломка, пришлось и мужу сдавать анализ. Опять же все извелись ещё 2 недели ждать. В итоге, конечно, все хорошо, у мужа поломки этой нет , а значит и у ребёнка не будет (тип мутации рецессивный), но нервы помотали знатно. Лучше б не знала. Рекомендую стандартный НИПТ без расширенных заморочек.

Добрый день. Я делала в Геномед стандартную панель за 23.000. Делают в России. Срок должен быть 10 полных недель. Сделали за 3 дня. В понедельник сдала, в четверг результат. О достоверности рано судить.